Конкурс «био/мол/текст»-2019

Эта работа опубликована в номинации «Школьная» конкурса «био/мол/текст»-2019.

Генеральный спонсор конкурса и партнер номинации «Сколтех» — Центр наук о жизни Сколтеха.

Партнер номинации — Некоммерческая школа «Летово».

Спонсор конкурса — : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступила компания BioVitrum.

«Книжный» спонсор конкурса — «Альпина нон-фикшн»

Будь вы человек, крыса, помидор или бактерия, каждая ваша клетка имеет ДНК. ДНК — это записанная на специальном «языке» информация. Клетка как бы «читает» ДНК и делает то, что в ней записано. «Алфавит» состоит всего из четырех букв: A (аденин), T (тимин), G (гуанин) и C (цитозин). Каждый участок ДНК, отвечающий за выработку какого-то белка, называют гéном. Всю ДНК, находящуюся в клетке, называют генóмом, и соответственно, чем больше геном — тем больше ДНК находится в ядре.

В этом исследовании мы как раз и посмотрим на размеры генома разных животных и растений.

Масса ядерной ДНК измеряется в пикограммах (пг), это очень маленькая величина. Один пикограмм равен одной триллионной грамма! Размер генома в пикограммах называется C-value, он используется для сравнения размеров геномов разных видов.

Биология в картинках: Строение хромосомы (Вып. 70)

«Агрономика». Селекция и генетика КРС (17.05.2017)

Набор хромосом

Значение хромосом столь велико, что их количество в клетках, а также особенности каждой хромосомы определяют характерный признак того или иного биологического вида. Так, например, у мухи-дрозофилы в наличии 8 хромосом, у

обезьян– 48, а хромосомный набор человека составляет 46 хромосом.

В природе существует два основных типа набора хромосом: одиночный или гаплоидный (содержится в половых клетках) и двойной или диплоидный. Диплоидный набор хромосом имеет парную структуру, то есть вся совокупность хромосом состоит из хромосомных пар.

Проведение исследования

Переходим в базу данных размеров генома животных (genomesize.com), растений (cvalues.science.kew.org и asteraceaegenomesize.com), грибов (zbi.ee/fungal-genomesize) и бактерий (genomesize.com/prokaryotes).

Мы можем узнать геном человека — а будет ли он самым большим? Насколько велик самый большой геном? Насколько он больше, чем самый маленький?

Исследование можно провести несколькими способами:

• выбрать любимых животных и найти их в базе данных;
• сосредоточиться на одной группе животных (например, рептилиях) и сравнить их размеры генома;
• выбрать очень разные типы животных и сравнить их размеры генома (что мы и сделали);
• сравнить геномы разных растений;
• сравнить геномы растений и животных.

Хотелось бы найти данные по самому крупному млекопитающему в мире, синему киту, однако в базе данных их в настоящее время еще нет (сообщается о том, что геном синего кита был впервые расшифрован только в 2021 году [1]). Так что в таблице привожу данные по геному гренландского кита.

А вот что интересно: комментарии по геному амебы Polychaos dubium. Ранее считалось, что это был наибольший из известных геномов. В настоящее время (с 2010 года) данные оспорены. Измерения для амебы дубии и других простейших (которые, как сообщалось, имеют очень большие геномы), проводились в 1960-х годах с использованием грубого биохимического метода, который в настоящее время считается ненадежным для точного определения размера генома. Метод использует целые клетки, а не изолированные ядра, и поэтому включает не только ДНК из других частей клетки вне ядра (то есть из митохондрий и пластид), но и ДНК из организмов, съеденных амебами. Также некоторые виды являются многоядерными (то есть они имеют более одного ядра на клетку). Точность оценок размера генома Polychaos dubium сегодня ставится под сомнение, учитывая, что родственный вид, Amoeba proteus, который, как сообщалось, имел размер генома 300 пг, на самом деле, по новым измерениям, имеет геном на порядок меньше, чем считалось ранее. Если такая же ошибка измерения присутствует и для амебы дубии, то ее геном будет в 10 раз меньше того, что считалось раньше (то есть 67 пг вместо 670). Поэтому данные по этой амебе в таблице не привожу.

Для большинства организмов в базе данных имеются различные значения C-value (о расхождении значений есть примечание и в самой базе данных). Это объясняется тем, что исследования генома могут проводиться различными методами. Поэтому в таблице у животных указаны крайние значения C-value — самое большое и самое маленькое (при наличии нескольких значений).

Теперь можно составить таблицу данных.

В таблице находятся также несколько геномов грибов и прокариот, для наглядности.

История открытия хромосом

Еще в середине позапрошлого XIX века многие биологи изучая в

микроскопестроение клеток растений и животных, обратили внимание на тонкие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре некоторых клеток. И вот немецкий ученый Вальтер Флеминг применив анилиновые красители для обработки ядерных структур клетки, что называется «официально» открывает хромосомы. Точнее обнаруженное вещество было им названо «хроматид» за его способность к окрашиванию, а термин «хромосомы» в обиход чуть позже (в 1888 году) ввел еще один немецкий ученый – Генрих Вайлдер. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «chroma» – окраска и «somo» – тело.

Размер некоторых геномов

Царство	Организм	C-value	Примечание	Фото
Растения (мелантиевые)	Paris japonica, японский вороний глаз	152,2	Самый большой из известных геномов среди растений (и вообще в целом).
Растения (псилотовидные)	Tmesipteris obliqua, папоротник	150,61	Эндемик восточной Австралии, самый большой геном среди папоротников [2].
Животные (рыба)	Protopterus aethiopicus, мраморная двоякодышащая рыба	132,83	Наибольший из известных геномов позвоночных.
Растения (лилейные)	Fritillaria assyrica, рябчик ассирийский	130,00	Примечателен очень большим геномом.
Животные (земноводное)	Bufo bufo, обыкновенная жаба, или серая жаба, или коровница	5,82–7,75	Считается самой крупной жабой в Европе.
Животные (млекопитающее)	Mus musculus, домовая мышь	2,45–4,03	Распространены по всему миру и являются одним из самых многочисленных видов млекопитающих.
Животные (млекопитающее)	Pan troglodytes, обыкновенный шимпанзе	3,46–3,85	Шимпанзе считаются самыми близкими родственниками человека.
Животные (млекопитающее)	Canis lupus familiaris, собака	2,80–3,54	Собаки понимают и различают много слов и жестов, у них очень развитый интеллект.
Животные (млекопитающее)	Homo sapiens, человек	3,5	Разумная человеческая деятельность становится определяющим фактором не только для человека, но и для планеты.
Животные (млекопитающее)	Domestic cat, кошка	2,86–3,45	Котики всегда были и будут самыми популярными на YouTube.
Животные (пресмыкающееся)	Boa constrictor, удав обыкновенный	1,75–3,15	Эти рептилии яйцеживородящие.
Животные (млекопитающее)	Balaena mysticetus, гренландский, или полярный, кит	2,93	Считается рекордсменом-долгожителем среди млекопитающих.
Животные (насекомое)	Solenopsis invicta, огненный муравей	0,62–0,77	Обладает сильным жалом и ядом, чьё действие сходно с ожогом от пламени (отсюда и их название).
Животные (насекомое)	Bombyx mori, тутовый шелкопряд	0,52–0,53	Это насекомое полностью зависит от человека: гусеница сама не добывает себе пищу, бабочка утратила способность летать (незачем) и питаться самостоятельно.
Животные (рыба)	Tetraodon nigroviridis, тетраодон нигровиридис, также тетраодон зеленый, или зеленая пятнистая фугу	0,35–0,51	Наименьший из известных геномов позвоночных.
Растения (ивовые)	Populus trichocarpa, тополь волосистоплодный	0,480	Первый секвенированный геном дерева.
Животные (насекомое)	Apis mellifera, медоносная пчела	0,17–0,35	Стала третьим после дрозофилы и комара насекомым, геном которого известен.
Растения (капустные)	Arabidopsis thaliana, резуховидка (резушка) Таля	0,157	Первый секвенированный геном растений (2000).
Животные (насекомое)	Drosophila melanogaster, фруктовая мушка, дрозофила фруктовая, плодовая мушка	0,12–0,21	Стала одним из основных модельных организмов, особенно для биологии развития.
Грибы (аскомицеты)	Cenococcum geophilum, ценококкум	0,18	Считается самым распространенным образующим микоризу грибом в мире.
Животные (нематода)	Caenorhabditis elegans (C. elegans)	0,08–0,1	Первый из расшифрованных геномов многоклеточного организма, декабрь 1998.
Растения (плауновидные)	Selaginella selaginoides, плаунок	0,08	Еще один рекордсмен с одним из самых маленьких геномов.
Растения (пузырчатковые)	Genlisea tuberosa, генлисея	0,06	Самый маленький геном среди растений. Плотоядный эндемик Бразилии.
Грибы (базидиомицеты)	Amanita muscaria Koide, мухомор красный	0,04	Ядовитый психоактивный гриб.
Грибы (базидиомицеты)	Pleurotus ostreatus, вешенка обыкновенная	0,036	Относится к т.н. хищным грибам и способна парализовывать и переваривать нематод, таким образом получая азот.
Животные (нематода)	Pratylenchus coffeae	0,02	Самый маленький из известных геномов животных.
Бактерии (протеобактерии)	Sorangium cellulosum, почвенная бактерия	0,013	Имеет необычно большой геном, крупнейший бактериальный геном, секвенированный на сегодняшний день.
Грибы (аскомицеты)	Ansenula polymorpha	0,009	Дрожжи с необычными характеристиками, используются для производства протеина в фармацевтической индустрии.
Бактерии (протеобактерии)	Carsonella rudii	0,00018	Одноклеточный симбионт. Геном примерно втрое меньше, чем у самого короткого клеточного генома из всех известных, это уже сопоставимо с длиной генома у вирусов.

Интересно искать крайности! Найти самый большой и самый маленький геномы, узнать, кому они принадлежат. Но самое интересное — это сравнивать совершенно разные организмы и смотреть на разницу их геномов, и результаты иногда бывают действительно очень неожиданные!

Итак, у кого же самый большой и самый маленький геном?

Результаты могут показаться неожиданными. Самый большой геном, оказывается, вовсе не у человека, и не у кита.

Оказалось, что и самый большой, и самый маленький геномы среди позвоночных принадлежат рыбам! Мраморной двоякодышащей рыбе (самый большой геном) и зеленой пятнистой фугу (самый маленький геном).

Хотелось бы отметить, что самый-самый маленький геном принадлежит бактерии Carsonella rudii — ее геном наименьший, но далее мы будем рассматривать всё-таки геномы организмов покрупнее.

В целом среди всех животных:

• Самый маленький геном: растительно-паразитарная нематода (Pratylenchus coffeae) 0,02 пг.

Рисунок 1. Pratylenchus coffeae

• Самый большой геном (в том числе среди позвоночных): мраморная африканская двоякодышащая рыба (Protopterus aethiopicus) 132,83 пг (а это примерно в 40 раз больше, чем у человека!).

Рисунок 2. Protopterus aethiopicus

А среди растений:

• Самый маленький геном: генлисея (Genlisea tuberosa) 0,06 пг.

Рисунок 3. Genlisea tuberosa

• Самый большой геном: японский вороний глаз (Paris japonica) 152,23 пг [3].

Рисунок 4. Paris japonica

Получается, что наибольший известный геном принадлежит не животному, а растению! Оно называется японский вороний глаз (Paris japonica), а вот самый маленький геном имеет животное! Это растительно-паразитарная нематода (Pratylenchus coffeae). Как же так? Казалось бы, ведь растения ведут не такую уж и сложную жизнь, но вот именно их представитель является рекордсменом! Такой удивительный факт называется C-парадоксом. То есть C-парадокс — это отсутствие корреляции между физическими размерами генома и сложностью организмов.

Японский вороний глаз — это покрытосеменное (как и генлисея, кстати); и до недавнего времени другие виды растений с гигантскими геномами (более 100 миллионов т.п.н.) были обнаружены только среди покрытосеменных. Однако недавно открыли, что у папоротника Tmesipteris obliqua (эндемика восточной Австралии) также имеется огромный геном [2], и это — надежное доказательство того, что гигантские геномы развивались независимо друг от друга более одного раза по всему растительному миру.

Наибольший и наименьший C-value у растений различаются почти в 2400 раз. А вот у животных они различаются более чем в 6500 раз.

А теперь давайте поговорим о такой интересной особенности, как полиплоидность, и чем она выгодна.

Кариотип и его особенности у КРС, овец, коз.

Кариотип и его особенности у КРС, овец, коз.

Кариотип – совокупность количественных и структурных особенностей диплоидного набора хромосом вида.

В соматических клетках хромосомы парные, набор хромосом диплоидный.

Пары гомологичный по величине и форме хромосом – гомологичные.

Гоносомы (половые хромосомы) – хромосомы, по-разному представленные у двух полов и противоположно участвующие в генетическом контроле половой дифференциации и половых функций.

Аутосомы – хромосомы, одинаковые у разных полов.

Особенности: КРС – 2n=60, аутосомы акроцентрики (58), половые хромосомы мета- и субметацентрики.

Оацы – 2n=54, аутосомы:46 – акроц., 6 – субмета- и метац., Х-хромосома – акроц., Y-хр. – мета, субметац.

Козы – 2n=60, аутосомы акроц. (58), Х-акроц., Y – мета-, субметац.

Генетический груз популяций и методы его оценки.

Генетический груз – совокупность вредных генных и хромосомных мутаций.

(По Уколову): Г.гр. – рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии (фенотипически не видны), вызывают летальный/полулетальный эффект (смертность).

Вызывают: — снижение жизнеспособности (отставание в росте, низкая живая масса, частые болезни

)

— проявление аномалий (мумификация

– аномалия кожного покрова, его отсутствие, отсутствие перьев, деформация, закрученность;
аномалии покрова желудка
– язвы и т.п.;
деформации строения
: укорочение челюстей (прикус); полидентия, искривление/укорочение клюва

— аномалии конечностей, периферии

(укорочение, удлинение, рахитозность, многопальцевость, копытность)

— аном. позвоночника

(укорочение, удлинннение, искривление, деформация позвонков)

— отсутствие фрагментов мозжечка (деэнцефалия), водянка головного мозга

.

[Аномалии – морфофункциональные (=морфофизиологические) отклонения, вызванные наследственным аппаратом (мутации), травмами, модой J.

Они бывают морфологические, физиологические, биохимические, анатомические.]

Методы оценки: на основании фенотипического проявления мутации (уродства, врождённые аномалии нарушения обмена), анализа типа их наследования, частоты в популяции, путём сравнения частот мертворожденных в родственных и неродственныъ подборах родительских пар; учёт хромосомных мутаций ведётся прямым цитологическим методом (основная компонента груза у КРС – робертсоновские транслокации и транслокация 1/29 хромосомы, а у свиней – реципроктные).

Синтез белка в клетке

Синтез белка в клетке происходит в интерфазе в период G1 в 2 этапа: транскрипция, трансляция. Транскрипция –

переписывается информация с ДНК на и-РНК. Переписана может быть любая цепь материнской ДНК, но обычно переписывается матричная. и-РНК строится из свободных рибонуклеатидов ядра по принципу комплиментарности матрицы. Образование эфирных связей между рибонуклеотидами способствует фермент РНК – полимераза. У прокариот известен 1 такой ф-т, а у эукариотов – 3 – для и-РНК, т-РНК, р-РНК. РНК полимераза связывается промоутером – специфическая последовательность нуклеотидов длиной 6 – 30 оснований, который стоит перед каждым геном. Начиная с промоутера, РНК полимераза расплетает ген на 2 цепи и на матричной строится РНК. Когда считывание информации на ДНК дойдёт до обратных повторов нуклеотидов, на цепи РНК образуется петля или шпилька. Она мешает продвижению РНК полимераза, поэтому синтез РНК останавливается. У прокариот и-РНК не требует созревания, т.к. не содержит интронов; у эукариот образуется незрелый транскрипт и – РНК – включает в себя экзоны –участок, который кодирует аминокислоты; интроны – нуклеотиды, не несущие информацию. Созревание и-РНК происходит в ядре и называется процессинг, кот состоит в том, что интроны вырезаются, а оставшиеся экзоны сращиваются в цепь – силайсинг. Затем зрелая и-РНК модифицируется: 1) на 5 ́ конце и-РНК образуется кэп или колпачок – от 50 – 200 остатков метилированного гуанина. С помощью него и-РНК прикрепляется к малой субчастице рибосомы. 2) к 3 ́ концу прикрепляется до 200 адениловых остатков. Они стабилизируют цепь и-РНК. В таком виде зрелая и-РНК направляется в цитоплазму на рибосомы и прикрепляется на малую субчастицу.
Трансляция
– сборка белка из аминокислот: 1) инициация – начало синтеза. т-РНК-и узнаёт триплет инициатор синтеза АУГ, стоящее в начале цепи и-РНК. т-РНК-м узнает этот же триплет в любом месте цепи и-РНК. Большая субчастица рибосомы соедин-ся с малой. 2) Элонгация – удлинение белковой цепи. т-РНК-и занимает п-участок рибосомы, а вторая т-РНК, антикодон которой соответствует кадону, на и-РНК переносит свою аминокислоту в а- участок рибосомы. Между аминокислотой наход-ся п- и а- участки, образуется пептидная связь. а- участок освобождается, т.к. рибосомы передвигаются по и-РНК на один шаг. В него поступает третья аминокислота – трипептид – рибосомы продвигаются на шаг. 3) терминация – остановка синтеза. Когда считывание инф-ции на и-РНК дойдёт до одного триплета терминаторов, а участок не освобождается, т.к. нет т-РНК, кот соответствует терминатору – синтез белка прекращается. С помощью трёх белков факторов терминации цепь белка и цепь и-РНК отсоединяются от рибосомы.

Генетические болезни крс

Биологическими особенностями данного вида животных являются малоплодие и относительная позднеспелость. Корова обычно приносит одного теленка, который достигает зрелости только к полутора годам. У крс изучен широкий спектр врожденных аномалий, детерминированных летальными, сублетальными, полулетальными и субвитальными генами.

Относительная частота отдельных типов аномалий в каждой породе или популяции может быть различной. В костромской породе – укорочение челюсти наблюдается чаще всего, в ярославской породе – синдактилия.

Второе место по частоте регистрации занимала комплексная аномалия – сочетания пупочных грыж с расщеплением брюха и плода в целом.

Особую роль в распространении генетических аномалий могут играть производители. От каждого производителя при искусственном осеменении в год можно получить сотни и тысячи потомков. Так, от одного быка получили 100 тыс. телят. Если такой производитель окажется носителем генной мутации, то она быстро распространится в породе.

44.

Микросателлиты (или простые короткие (тандемные) повторы) — варьирующие локусы в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), Состоящие из повторяющихся фрагментов длиной от 1 до 6 пар нуклеотидов. Используются как молекулярные маркеры в определении родства, принадлежности к конкретной популяции, для исследования гибридизации. Также используются для поиска паралогов.

Гомологичные последовательности называют паралогичными

, если к их разделению привело удвоение гена: если в пределах одного организма в результате хромосомной мутации произошло удвоение гена, то его копии называют
паралогами
.

45.

Принципы и методы.

— Путем заражения животного бактериями болезни или яйцами паразитов с последующим выведением поколений с устойчивостью к болезни.

— Возможна без заражения, если известны косвенные признаки (маркеры), указывающие на устойчивость или восприимчивость животного к болезни.

Устойчивость к пуллурозу(тиф) – поражение кишечника, паренхиматозных органов у молодняка и яичников у взрослой птицы.

Искусственное заражение кур двух линий породы белый леггорн. Цыплят заражали возбудителем с последующим выяснение процента выживаемости и дальнейшем его повышении.

Хатт. Повышал температуру тела при вылуплении до температуры тела взрослой птицы. Наиболее устойчивы те, у кот. Температура тела повышается быстро.

К эймериозу(кокцидиозу) – тем же методом заражением ооцистами.

Порода все таже – белый леггорн.

46.

Кариотип КРС – 60 хромосом

Транслокации между 1 и 29 аутосомами. Снижает плодовитость крс, снижает молочную продуктивность, поэтому их раньше выбраковывают. У гетерозисных носителей образ гаметы с несбалансированным набором хромосом. Немецкая черно-пестрая в Германии. Симментальской(Россия Венгрия, Германия, Швейцария.). Шароле(Франц.), Лимузин (Франц., Англия.)

25\27 – снижает плодовитость (Альпийский скот)

1\29 – снижает плодовитость (Симментальская, Серая Альпийская)

47.

Кариотип свиньи – 38 хромосом.

Реципрокные транслокации – снижают плодовитость (гибель эмбриона), продуктивные качества (прирост массы, признаки мясистости)

Причина – нарушение мейоза.

Реципрокная транслокация Т в гетерозисном состоянии. Гетерозисных хряков скрестили с 10 норм. Свинками. 14 – нормальный сбалансированный набор хромосом. 11 – сбалансированный, но гетерозиготный по транслокации, 11 – несбалансированный(с изменением числа хромосом – трисомия, моносомия)

Шведская Йоркширская порода свиней.

48.

1. спаривание проверяемого производителя с аномальными самками (анализирующее крещивание)

2. спаривание проверяемого производителя с самками, о которых известно, что они являются гетерозиготными носителями мутантного гена.

3. спариванием проверяемого производителя с собственными дочерями (инцест-тест)

4. спариванием с дочерями известных гетерозиготных производителей

5. спариванием производителя с самками неизвестного генотипа

49.

Гены—модификаторы – не имеют собственного влияния на признак, однако изменяют действие др генов из неаллельных пар, тем самым вызывая модификаторы (изменения) простых признаков. 9:3:4 (F2).

Формирование у жив. Резистентности к инфекционным болезням. (скот герефордской породы имеет белую голову, в содержании пастбищных условиях с сильным солнечным воздействием болеют раком глаз. При усиленной пегментации частота заболевания уменьшается.)

50.

Физические мутагены.

Ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи и повышенная температура.

В результате облучения. Образ. Свободные радикалы водорода (Н) и гидроксила (ОН), которые дают новые соединения в том числе и пероксид водорода (Н2О2) Такие превращения в молекулах ДНК и кариотипе в итоге приводят к изменению функций ген. Аппарата клеток, абберациям хромосом и возникновению точковых мутаций. Под действие ионизирующих излучений чаще всего возникают структурные перестройки хромосом и реже- генные мутации. (часть облученных половых клеток оказывается нежизнеспособны и с умеренными нарушениями. Облучали морских свинок и домашних свиней.) Ионизирующие облучения могут нарушить процессы деления в соматических клетках, возникают нарушения и злокачественные образования. Сильное облучение может вызвать смерть.

Источники – взрывы атомных и водородных бомб (излучения)

Химические мутагены. Алкилирующие соединения ( диметилсульфат, фотрин, фосмедин) Азотистая к-та. Пестициды, гербицыды. Минеральные удобрения – нитраты.

Особенность – передача и аккумуляция при делении клеток в последующей генерации, более высокая частота индуцирования генных мутаций, чем аббераций хромосом. Хим. Мутагены дают широкий спектр видимых хромосомных аббераций.

51.

Цитогенетический анализ – позволяет выявлять как числовые, так и структурные мутации кариотипа, снижающие жизнеспособность, плодовитость, продуктивность и племенную ценность животных.

Эффективная профилактика вредных последствий хромосомных и геномных мутаций может быть выявлена отбором на станциях по искусственному осеменению производителей без нарушений в кариотипе. Выбраковка мутантных производителей или их спермы – способ профилактики дальнейшего увеличения частоты транслокаций в породе, метод повышения выхода телят, производства мяса и молока в хозяйствах.

52. ПОПУЛЯЦИЯ И ЧИСТАЯ ЛИНИЯ.Популяция – совокупность особей одного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющая определенное пространство, состоящая из особей, способных свободно скрещиваться друг с другом, и отдельная от таких же соседних совокупностей одной из форм изоляции (пространственной, сезонной, физиологической, генетической). Чистая линия – потомство, полученное только от одного родителя и имеющее с ним полное сходство по генотипу. Генофонд – совокупность аллелей, входяцих в остов популяции. Методы его оценки: иммунологический, биохимический, физиологический, молекулярный. СТРУКТУРА СВОБОДНО РАЗМНОЖАЮЩЕЙСЯ ПОПУЛЯЦИИ.ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА.Такая популяция находится в состоянии равновесия по соотношению генотипов. Закон или правило Харди-Вайнберга: при отсутствии факторов, изменяющих частоты генов, популяции при любом соотношении аллелей от поколения к поколению сохраняют эти частоты аллелей постоянными. Популяция находится в равновесии только тогда, когда в ней не происходит отбора. При выбраковке же отдельных животных в такой популяции изменяется соотношение гамет, что влияет на ген структуру следующего поколения. При использовании в популяции случайных, неотобранных производителей или маток наблюдается стабилизация признаков продуктивности на одном уровне и повышение продуктивности животных в такой ситуации невозможно. При отсутствии браковки гетерозиготных носителей рецессивных аномалий частота появления аномальных животных в популяции остается неизменной. Формула p2AA+2pgAa+g2aa=1, где р-частота доминантного гена А, g-частота его рецессивного аллеля а, можно рассчитать структуру популяции и определить частоты гетерозигот, проанализировать сдвиги в генных частотах в результате отбора, мутаций и других факторов.

53. ОСНОВНЫЕ ФАКТОРЫ ГЕН. ЭВОЛЮЦИИ В ПОПУЛЯЦИИ.В популяциях с/х животных постоянно изменяются частоты генов. Такие изменения составляют суть генетической эволюции. Основными факторами эволюции являются мутации, естественный и искусственный отбор, дрейф генов. С точки зрения ветеринарной генетики имеет значение эффективность отбора против вредных мутаций, прежде рецессивного типа. Генетическая структура популяции может изменяться в силу случайных генетико-автоматических процессов или дрейфа генов. Наиболее интенсивно дрейф генов протекает в малых популяциях.

54. Иммунный ответ, или иммунологическая реактивность, — высокоспецифическая форма реакции организма на чужеродные вещества (антигены). При иммунном ответе происходят распознавание чужеродного агента. При введении антигена возникает первичный иммунный ответ — через 2 дня в крови образуются антитела, титр которых возрастает, достигает максимума, а затем падает. Вторичный иммунный ответ возникает на повторное введение того же антигена и характеризуется более высоким и быстрым нарастанием титра антител. Подобная реакция более усиленного образования антител на повторное введение антигена – иммунологическая память При вирусной инфекции ДНК или РНК вируса попадает в клетку, а вирусные белки остаются на клеточной мембране. Цитотоксические Т-киллеры своими рецепторами узнают вирусные антигены только в комбинации с белком главного комплекса гистосовместимости МНС класса 1.В отличие от антител Т-рецепторы не узнают и не связывают антиген, если тот не находится вместе с белком МНС. После узнавания антигенов цитотоксические Т-клетки убивают зараженные вирусом клетки. Мутации любых локусов, обусловливающие разные звенья иммунной системы организма, влияют на иммунный ответ. Гены иммунного ответа. Гены, кодирующие иммунный ответ, наз-ся генами иммунного ответа Высота иммунного ответа детерминирована многими генами иммунного ответа, обозначаемыми Iг-1, Iг-2 и т. д. Контроль иммунного ответа осуществляется Iг-генами путем контроля синтеза Iа-белков. Во многих случаях иммунный ответ против антигенов наследуется полигенно. Гены иммунного ответа: 1) Ir-гены определяют количество синтезируемых антител против определенных антигенов; 2) Ir-гены не сцеплены с локусами, кодирующими иммуноглобулины; 3) Ir-гены высокоспецифичны. 4) между генами, контролирующими высокий или низкий иммунный ответ против различных антигенов, в основном не существует никакой связи. Теории иммунитета: 1) клонально-селекционная теория Ф. Бернета (1959). Она основана на четырех основных принципах: а) в организме имеется большое число лимфоидных клеток; б) популяция лимфоидных клеток гетерогенна, и в результате интенсивного деления клеток образуется большое число клонов; в) небольшое количество антигена стимулирует клон клеток к размножению; г) большое количество антигена элиминирует соответствующий клон. 2) Сетевая теория. Согласно неё антитела не только узнают антиген, но и сами являются антигенами.

55. Типы взаимодействия неаллельных генов.Неаллельные гены – гены, расположенные в разных парах гомологичных хромосом и влияющие на один признак. Комплементарность:1.эпистаз, 2.комплиментарность, 3.новообразование, 4.полимерия, 5.гены-модификаторы.

Комплиментарность:при таком типе взаимодействия необходимо наличие двух доминантных генов, кот.дополняют др.др., а самостоятельно каждый отдельный ген не формирует признак.Нап: серая окраска у мышей(А-черн,а-нет пигмента,В-зонарное,в-сплошное).

Эпистаз:доминантный ген одной пары аллели подавляет действие другого доминантного гена, неаллельного первому.Тот ген,кот. Подавляет наз.эпистатический, а который подавляется- гипостатический.Нап: C-серая масть подавляет действие другого домин. Гена В-вороная масть, тогда ссвв-рыжая окраска.Полимирия:когда на проявление признака оказывает влияние несколько однозначно действующих генов.Нап: длина ушей, L- увеличение на 2 см.

56. ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ И МУТАГЕНЕЗ.Многие лекарственные препараты, используемые в медицине и ветеринарии (производные миозинового ряда, нитрофураны и др.), обладают мутагенными св-вами. В связи с этим необходима проверка каждого нового фармакологического ср-ва на мутагенность, строгое соблюдение инструкций по применению лечебных препаратов – стимуляторов роста животных, различных ядохимикатов и всякого рода токсических вещ-в. Мутаген – фактор, вызывающий мутацию. Классы: физические (основными мутагенами явл-ся ионизирующие излучения, ультрафиолетовые лучи и повышенная температура. К группе ионизирующих излучений относят рентгеновы лучи, γ-лучи и β-частицы, протоны, нейтроны. Ионизирующие излучения, проникая в клетки, на своем пути вырывают электроны из молекул, что приводит к образованию положительно заряженных ионов. Освободившиеся электроны присоединяются к другим молекулам, кот становятся отрицательно заряженными. В рез-те облучения клеток образуются свободные радикалы водорода (Н) и гидроксила (ОН), кот дают соединение Н2О2. Такие превращения в молекулах ДНК и кариотипе в приводят к изменению функций генетического аппарата клеток, возникновению точковых мутаций. Ионизирующие облучения могут нарушить процессы деления в соматических клетках, вследствие чего возникают нарушения и злокачественные образования), химические (это вещества химической природы, способные индуцировать мутации: алкилирующие соединения (диметил- и диэтилсульфат, фотрин), аналоги азотистых оснований и нуклеиновых кислот (кофеин), красители (акридин желтый и оранжевый), азотистая кислота, пероксиды, пестициды, минеральные удобрения (нитраты). Химические мутагены индуцируют генные и хромосомные мутации) и биологические (это простейшие живые организмы, вызывающие мутации у животных: вирусы, бактерии. Биологические мутагены вызывают широкий спектр мутаций в клетках животных (хромосомные).

57.Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций детеныш наследует от матери, другую, точно такую же — от отца. В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему потомству. Вероятность рождения больного потомства в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Самки и самцы поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного детеныша совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. Анализ родословных больных животных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или происходят от одного предка предки, это косвенно показывает что инбридинг имел место быть.

58.Под генетическими маркерами понимают любые наследуемые фенотипические признаки, различающиеся у отдельных особей. Фенотипические признаки, отвечающие требованиям генетических маркеров, весьма разнообразны. Они включают в себя как особенности поведения или предрасположенность к определенным заболеваниям, так и морфологические признаки целых организмов или их макромолекул, различающихся по структуре. Молекулярные маркеры используются при построении генетических карт сцепления.

59. Трансдукция– перенос генов из одной бактериальной клетки в другую при помощи бактериофага. Трансдуцируется один ген, реже 2 и очень редко 3 сцепленных гена. При переносе генетического материала заменяется участок молекулы ДНК фага. Фаг при этом теряет свой собственный фрагмент и становится дефективным. Включение генетического материала в хромосому бактерии реципиентов осуществляется механизмом типа кроссинговера. Происходит обмен наследственным материалом между гомологичными участками хромосомы реципиента и материала, привнесённого фагом. Различают три вида трансдукции: неспецифическую, специфическую и абортивную. При неспецифической трансдукции

в период сборки фаговых частиц в их головку вместе с фаговой ДНК может включиться любой из фрагментов ДНК поражённой бактерии. При
специфической трансдукции
профаг включается в определённое место хромосомы бактерии и трансдуцирует определённые гены, расположенные в хромосоме клетки донора рядом с профагом.
Абортивная трансдукция —
фрагмент хромосомы донора, перенесённый в клетку реципиента, не всегда включается в хромосому реципиента, а может сохраняться в цитоплазме клетки (только в одну из дочерних клеток).
Трансформация – поглощение изолированной ДНК бактерии донора клетками бактерии реципиента. В процессе трансформации принимают участие 2 бактериальные клетки: донор и реципиент. Трансформирующий агент представляет собой часть молекулы ДНК донора, которая внедряется в генотип реципиента, изменяя его фенотип. Из клеток донора выделяются в окружающую среду молекулы или фрагменты молекул ДНК. Сначала эта ДНК адсорбируется на оболочке клетки реципиента. Затем через определённые участки её стенки при помощи специальных клеточных белков ДНК втягиваются внутрь клетки. В реципиентной клетке она становится одноцепочной. В ДНК реципиента включается одна из цепей трансформирующего фермента. Эта цепь вступает в синопсис с гомологичным участком хромосомы реципиента и встраивается в неё посредством кроссинговера. При этом участок ДНК реципиента замещается ферментом донора. Молекула ДНК со вставкой трансформирующего участка оказывается гибридной. При следующем удвоении возникают одна нормальная дочерняя молекула ДНК, другая — трансформированная. Установлено, что способность бактерий – реципиентов к трансформации определяется их физиологическим состоянием. Такое физиологическое состояние называется компетентностью
. Трансформирующей способностью обладает только крупные молекулы ДНК. У бактерий сохранилась гомологичность некоторых участков ДНК.

Схемы сцепленного с полом наследования. Примеры сцепленных с полом аномалий у животных.

1)Сцепленный с полом доменантный.

Каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. Аномалия прослеживается в каждом поколении. Если болен отец, то все его дочери- больны, а сыновья – здоровы. При скрещивании больной нетерозиготной самки со здоровым самцом вероятность появления больного потомка = 50%, вне зависимости от пола. Болеют самцы и самки, но больных самок в два раза больше,чем больных самцов.

2) Сцепленный с полом рецессивный.

От нормальных родителей рождается аномальный потомок, причём это сын. Если больна самка, то отец её обязательно болен и будут больны все её сыновья. При скрещивании нормальной гомозиготной самки с больным самцом все потомки будут нормальными, но у дочерей могут быть больные сыновья. При скрещивании нормальных родителей вероятность рождения больного потомка = 50% для самцов, для самок =40%.

Примеры: у КРС врожденная деформация передних конечностей в сочетании с анкилозом суставов, проявляется, как правило, у бычков. Гемофилия.

Сущность комплементарного и эпистатического взаимодействия генов. Примеры на животных.

Комплементарность: при таком типе взаимодействия необходимо наличие двух доминантных генов, кот. дополняют др. др., а самостоятельно каждый отдельный ген не формирует признак. Например: серая окраска у мышей; особый тип паралича задних конечностей у помесных собак, полученных от скрещивания датского дога и сенбернара.

Эпистаз: доминантный ген одной пары аллели подавляет действие другого доминантного гена, неаллельного первому. Тот ген, кот. подавляет, наз. эпистатический, а который подавляется — гипостатический. Например: у лошади серая масть, связанная с ранним поседением, перекрывает все другие.

Мейоз и гаметогенез

Мейоз

Интерфаза:

— Пресинтетический период (накопление энергии в виде АТФ, аминокислот, нуклеотидов, ферментов, синтез мРНК. Всё для репликации)

— Синтетический период (репликация ДНК)

— Постсинтетический период (накопление энергии в виде АТФ, аминокислот, нуклеотидов, ферментов, синтез мРНК. Всё для мейоза)

Деление.

Редукционное деление:

— Профаза 1.

Лептонемма: начинается со спирализации хромосом, продолжающейся на протяжении всей профазы 1

Зигонемма: гомологические хромосомы притягиваются, образуя биваленты. Такое попарное расположение хромосом называется конъюгацией.

Пахинемма: гомологические хромосомы разрываются и обмениваются отдельными участками (кроссинговер). В кроссинговер вовлекается по одной хроматиде из каждой пары.

Диплонемма: хромосомы начинают отталкиваться, но остаются связанными в точках, где был кроссинговер (хиазмах)

Диакинез: дальнейшее отталкивание хромосом друг от друга

Метафаза-1. Хромосомы выстраиваются по экватору клетки

Анафаза-1. К противоположным полюсам расходятся гомологические хромосомы. Число хромосом становится гаплоидным

Телофаза-1. Образуются 2 ядра, деления цитоплазмы не происходит.

Интеркинез – стадия относительного покоя.

Эквационное деление:

Идёт по типу митоза, но в анафазе-2 к противоположным полюсам расходятся хроматиды.

В итоге образуются гаметы с гаплоидным набором.

Гаметогенез

У самок этот процесс протекает в яичниках (овогенез), у самцов в семенниках (сперматогенез).

Первичные половые клетки образуются ещё в эмбриональном периоде, дают начало гониям. Гонии одинаковы у самцов и самок. А позже у самок дифференцируются яйцеклетки, а у самцов – сперматозоиды.

На первой стадии (размножения) происходит деление митозом, образуются овогонии или сперматогонии.

На второй стадии (роста) клетки увеличиваются в размерах, образуя овоцит первого порядка или сперматоцит первого порядка. Эта стадия лучше выражена при овогенезе, овоцит первого порядка в несколько раз превосходит размерами овогонию.

На третьей стадии (созревания) происходит мейоз, после первого деления образуется овоцит второго порядка (с гаплоидным набором) и полярное тельце («забирает» один гаплоидный набор, неполноценная клетка) или 2 сперматоцита второго порядка (гапл. набор). Затем после второго деления образуется овоцида и редукционное тельце или 4 сперматиды.

На четвертой стадии (формирования) образуются яйцеклетка или сперматозоид (образуются головка, шейка, хвостик, покрывается белковой оболочкой). Лучше эта стадия выражена при сперматогенезе.

У новорожденных самок половые клетки находятся на стадии овоцитов первого порядка. С наступлением половой зрелости (когда пойдет мейоз) дифференцируется то количество половых клеток, которое образовалось к моменту рождения. У новорожденных самцов половые клетки находятся на стадии сперматогонии. С наступлением половой зрелости идёт их постоянное увеличение по числу.

Кариотип и его особенности у КРС, овец, коз.

Кариотип – совокупность количественных и структурных особенностей диплоидного набора хромосом вида.

В соматических клетках хромосомы парные, набор хромосом диплоидный.

Пары гомологичный по величине и форме хромосом – гомологичные.

Гоносомы (половые хромосомы) – хромосомы, по-разному представленные у двух полов и противоположно участвующие в генетическом контроле половой дифференциации и половых функций.

Аутосомы – хромосомы, одинаковые у разных полов.

Особенности: КРС – 2n=60, аутосомы акроцентрики (58), половые хромосомы мета- и субметацентрики.

Оацы – 2n=54, аутосомы:46 – акроц., 6 – субмета- и метац., Х-хромосома – акроц., Y-хр. – мета, субметац.

Козы – 2n=60, аутосомы акроц. (58), Х-акроц., Y – мета-, субметац.

Полиплоидность

Количество ДНК, содержащейся в клетке, огромно. Например, размер человеческого генома — 3,5 пг, хотя, как мы убедились, по сравнению с размерами других геномов это не так уж и много. И если напечатать его как книгу, то получится 1000 книг по 1000 страниц каждая! Даже такой относительно «небольшой» геном ужасно запутывается (как наушники в кармане). Поэтому, чтобы клетке было удобно с ним работать, существует такая вещь, как хромосомы. Хромосома — это очень сильно укомплектованная ДНК. ДНК накручивается на определенные белки и уже не запутывается. У каждого организма строго определенное количество хромосом (если нет хромосомных заболеваний). У человека 46 хромосом, но это двойной (2n) набор. То есть в клетке у каждой хромосомы есть своя копия, содержащая аналогичные гены (например, в одной хромосоме ген отвечает за светлые волосы, а в другой — за темные). Если же в клетке нет копий хромосом, то это гаплоидный (n) набор. Бывает также и полиплоидный набор — это когда каждая хромосома имеет больше двух копий (3n, 4n, 5n, 6n, 8n). Полиплодия возникает в результате неправильного расхождения хромосом во время деления клетки, но мы сейчас не будем вдаваться в такие подробности.

Полиплоиды очень часто встречаются в растительном мире, но вот среди животных их очень мало. Один и тот же вид растения может иметь разный набор хромосом. Например, триплоидная (3n) осина имеет более мощное развитие и высококачественную древесину по сравнению с диплоидной. Вообще полиплоиды у лиственных имеют большую хозяйственную и селекционную ценность. Также почти все культурные растения полиплоиды, так как они более выносливые, их плоды крупнее, они выше.

Но вот почему растения-полиплоиды лучше диплоидов?

Получается, что у полиплоидов генов больше, чем у диплоидов, так как хромосом у них больше. А каждый ген отвечает за создание какого-то белка. То есть… чем больше генов, тем больше матриц для производства белков! Значит, полиплоиды делают больше белков, и их, например, плоды становятся крупнее, сами они растут лучше, древесина крепче. Вот в чем секрет успеха растений-полиплоидов .

На самом деле все, конечно, сложнее. Действительно, многие полиплоиды очень эволюционно успешны — но это не благодаря тому, что они могут производить больше белков, а благодаря тому, что повышается пластичность, появляются возможности для новых функций (из двух дуплицированных генов один начинает делать что-то немного другое). — Ред.

Хромосомный набор растений

Кариотип растительных форм также чрезвычайно разнообразен. У мягкой пшеницы с гексаплоидным набором хромосом – 42 информационные структуры, у ржи – 14, у кукурузы – 20. Помидоры имеют в каждой клетке 24 хромосомы, столько же у риса. У топинамбура – 102.

Есть в царстве растений абсолютные рекордсмены по числу хромосом. Это папоротники.

В клетке этого древнего растения насчитано около 1200 хромосом. Много таких структур у хвоща: 216.

Таким образом, во всех эукариотических клетках, кроме эритроцитов, имеются хромосомы. В зависимости от вида животного или растения меняется и количественный состав хромосом, а также их размеры и форма. Именно потому, что хромосомы имеют разные размеры, количество данных структур так отличается. Чем меньше структуры, тем, скорее всего, количество их окажется большим.

А зачем вообще знать размер генома?

Нам нужно знать, сколько ДНК находится в геноме, прежде чем ее можно будет секвенировать (то есть определить последовательность тех самых четырех букв: A, T, G, C). Также от размера генома зависит стоимость его секвенирования. Секвенировав ДНК, можно работать с ней в любой генетической библиотеке. В том числе размер генома используют в сравнительных исследованиях эволюции самого генома.

Ну а вообще, если наука сможет подробнее изучить геном, то можно будет предположить, каков минимальный нужный набор генов в геноме для жизни. Тогда можно будет создавать простые организмы с минимальным геномом для выработки нужных для человечества веществ. Хотя, конечно, это в современном мире уже делается, но, возможно, так будет экономнее, если точно знать минимальный необходимый размер генома и в него встроить гены для выработки нужного вещества и большей устойчивости. Но главное при этом — не сделать мегакрутого опасного неубиваемого организма, естественно.

Таким же образом, зная, существует ли вообще верхний предел в размере генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы, ведь человечеству уже сейчас не хватает пищи, а количество людей растет, и с каждым годом вопрос становится все актуальнее.

Можно создавать совершенно новые экосистемы вместо распахивания полей, где будут расти только ГМ (генномодифицированные) растения, в почве будут содержаться ГМ-бактерии, вырабатывающие нужные растениям вещества, и тогда не понадобятся удобрения! Но всё, к сожалению, не так просто, ведь надо очень аккуратно вносить какие-то ГМО в природу, чтобы не случилась экологическая катастрофа.

По поводу верхнего предела размера генома уже было высказано мнение некоторыми исследователями. Они предполагают, что существует ряд эволюционных сил, которые предотвращают расширение геномов намного выше 150 пг, и это привело к предположению, что верхний предел уже, возможно, был достигнут [4].

Итоги

Приходится признать, что размер генома поразительно не связан со сложностью устройства организмов. Современная наука пока не может понять, почему это именно так. Но, возможно, в будущем это станет известно.

Хотя есть и общие зависимости. Эукариоты (живые организмы, клетки которых содержат ядро) имеют в среднем геномы больше, чем прокариоты (живые организмы, клетки которых не содержат ядро). Позвоночные животные имеют в среднем геномы больше, чем беспозвоночные. Но есть исключения, которые пока никто не может объяснить! Будем надеяться, что наука сможет ответить на эти вопросы, потому что они, возможно, откроют нам глаза на то, чего мы пока не понимаем. Почему появился C-парадокс? Да и парадокс ли это вообще? Может быть, мы просто не замечаем какой-то логики? Ведь любая вещь должна иметь объяснение. Если это станет ясно, наверняка появятся какие-то интересные эволюционные открытия.